Tarkib

• Qadamlar
• Ogohlantirish

Fankoni anemiyasi - bu suyak iligidagi irsiy kasallik - qon hujayralarini ishlab chiqarishga qodir bo'lgan suyak ichidagi yumshoq to'qimalar shikastlanadi. Ushbu zarar qon hujayralari ishlab chiqarilishiga ta'sir qiladi va leykemiya (qon saratonining bir turi) kabi jiddiy sog'liq muammolarini keltirib chiqaradi. Fankoni anemiyasi qon bilan bog'liq kasallik bo'lsa-da, organizmdagi boshqa organlar, to'qimalar va tizimlarga ta'sir qiladi va saraton rivojlanish xavfini oshiradi. Kasallik odatda 12 yoshdan oldin aniqlanadi, ammo homiladorlik paytida, hatto tug'ilishdan oldin ham aniqlanishi mumkin.

Qadamlar

3-usulning 1-usuli: Tug'ilishdan oldin yoki tug'ilish paytida belgilarni aniqlash

1. 

   Oilaviy genetik tarixni o'rganing. Fankoni anemiyasi genetik kasallikdir, shuning uchun agar sizning oilangizda kimdir anemiya bilan kasallangan bo'lsa, sizda gen bor va yuqtirishingiz mumkin. Fankoni anemiyasi retsessiv gen tomonidan kelib chiqadi, ya'ni ikkala ota-ona ham genlarni olib yurishi va ularni o'z farzandlariga etkazishi shart. Bu retsessiv kasallik bo'lgani uchun, ikkala ota-ona ham kasal bo'lmasdan genni olib yurishlari mumkin.

2. 

   
   
   Genetik tekshiruvdan o'ting. Agar sizda Fankoni anemiya geni bor-yo'qligiga ishonchingiz komil bo'lmasa, genetik mutaxassisi ko'plab testlarni o'tkazishi mumkin. Agar biron bir ota-ona tashuvchi bo'lmasa, bola Fanconi anemiya genini ko'tarolmaydi. Ammo, agar ikkala ota-ona tashuvchisi bo'lsa, bolalarning faqat to'rtdan birida Fankoni anemiyasi rivojlanadi.
   • Eng keng tarqalgan test bu genetik mutatsion testdir. Genetika mutaxassisi teri namunasini oladi va Fankoni anemiyasi bilan bog'liq mutatsiyani (genlarning g'ayritabiiy o'zgarishini) kuzatadi.
   • Xromosoma parchalanishi testi - bu qo'ldan qon namunalarini oladigan va hujayralarni qayta ishlash uchun maxsus kimyoviy vositalardan foydalanadigan jarayon. Keyin hujayralar parchalanadimi yoki yo'qligini ko'rishadi. Agar sizda Fankoni anemiyasi bo'lsa, xromosomalaringiz parchalanadi va qayta tuzilishi odatdagidan osonroq bo'ladi. Ushbu test sizning Fanconi anemiya geniga ega ekanligingizni aniqlashning yagona usuli hisoblanadi. Bu murakkab sinov bo'lib, uni faqat bir nechta markazlar amalga oshirishi mumkin.

3. 

   
   
   Xomilada genlarni tekshirish. Rivojlanayotgan homila uchun ikkita test mavjud: platsenta biopsiyasi (CVS) va amniyosentez. Ushbu ikkala test ham kasalxonada o'tkaziladi.
   • Platsenta biopsiyasi homilador ayolning oxirgi hayz davridan 10-12 hafta o'tgach amalga oshiriladi. Shifokoringiz platsentaga qin va bachadon bo'yni orqali ingichka naycha kiritadi. Keyin, shifokor platsentadan to'qima namunasini olish va genetik nuqsonlarni aniqlash uchun laboratoriya tekshiruvlarini o'tkazish uchun muloyimlik bilan so'raydi.
   • Amniyosentez ayolning oxirgi hayz kunidan 15-18 hafta o'tgach amalga oshiriladi. Shifokor homila atrofidagi sumkalardan ozgina suyuqlikni olib tashlash uchun igna ishlatadi. Keyin texnik suyuqlik namunasidagi xromosomalarni nuqsonli gen uchun tekshiradi.

4. 

   
   
   Fankoni anemiyasining alomatlarini aniqlang. Farzandingiz tug'ilgandan so'ng, Fankoni anemiyasining belgisi bo'lishi mumkin bo'lgan jismoniy nuqsonlarni tekshiring. Ba'zi nogironlar o'z-o'zidan tekshirilishi mumkin, boshqalarga esa shifokor kerak bo'ladi.
   • Fankoni anemiyasi bosh barmog'ining yo'qolishiga, bosh barmog'ining deformatsiyasiga yoki 3 bosh barmog'idan ko'proq sabab bo'ladi. Qo'l, son, oyoq, qo'l va oyoq barmoqlarining suyaklari to'liq shakllanmagan yoki g'ayritabiiy shakllangan. Fankoni anemiyasi bo'lgan bolalarda skolyoz yoki umurtqa pog'onasi bo'lishi mumkin.
   • Ko'zlar, ko'z qovoqlari va quloqlar ham deformatsiyalanishi mumkin. Fankoni anemiyasi bo'lgan bolalar kar bo'lib qolishi mumkin.
   • Fankoni anemiyasi bilan kasallangan bemorlarning 75 foizida kamida bitta tug'ma nuqson bor.
   • Fankoni anemiyasi bo'lgan yosh bolalar buyrak nuqsoni yoki buyrak anormal bo'lishi mumkin.
   • Fankoni anemiyasi konjenital yurak nuqsonlarini keltirib chiqarishi mumkin. Eng tez-tez uchraydigan narsa - qorinchalararo parda nuqsoni (qorincha parda nuqsoni), bu chap va o'ng qorinchalarning oldini olish uchun pastki septumda teshik yoki nuqson paydo bo'lishi.
   reklama

3-dan 2-usul: bolalik davrida yoki undan keyin kasallik belgilarini aniqlash

1. 

   Teri pigmentatsiyasining parchalarini qidiring. Bemorga "cafe au lait" (frantsuzcha "sutli kofe") deb nomlangan yassi, och jigarrang yamaqlar ko'riladi. Yoki bemorning terisida engilroq parchalar paydo bo'lishi mumkin (pigmentatsiyani yo'qotish).

2. 

   Bosh va yuzning anormalliklarini qidiring. Ushbu anormalliklarga kichik yoki katta bosh, mayda pastki jag ', mayda yuz (qushning yuzi kabi), qiyshaygan yoki xiralashgan peshona va boshqalar kiradi.
   • Yuqtirilgan odamning ko'zlari, ko'z qovoqlari va quloqlari deformatsiyalanishi mumkin. Ushbu nuqsonlar Fankoni anemiyasiga chalingan odamlarning ko'rish va eshitish muammolarini keltirib chiqarishi mumkin.

3. 

   Suyak nuqsonlarini qidiring. Bosh barmog'i yo'qolishi yoki deformatsiyalanishi mumkin. Qo'llar, bilaklar, sonlar va oyoqlar qisqa, kamar yoki deformatsiyalangan bo'lishi mumkin. Qo'l va oyoqlarda g'ayritabiiy miqdordagi suyaklar va ba'zi hollarda 6 barmoqgacha ko'tarilishi mumkin.
   • Orqa miya va umurtqalar suyak nuqsonlari uchun keng tarqalgan joy. Kamchiliklar orqa miya egriligi (skolioz), anormal qovurg'alar va umurtqa pog'onasi, qo'shimcha vertebra bilan bo'lishi mumkin.

4. 

   
   
   Erkaklar va ayollardagi genital nuqsonlarni tan oling. Erkaklar va ayollar turli xil jinsiy tizimlarga ega bo'lganligi sababli, turli xil belgilar haqida xabardor bo'lish muhimdir.
   • Erkaklar jinsiy a'zolarining nuqsonlari orasida barcha jinsiy a'zolar rivojlanmaganligi, kichik jinsiy olat, moyaklar yashiringan, jinsiy olatning pastki yuzidagi siydik chiqaradigan ochiq kanal, sunnat terisi stenozi (taranglik) mavjud. sunnat terisining anormalligi, sunnat terisi qisqarishini oldini olish), mayda moyaklar, bepushtlikka olib keladigan sperma ishlab chiqarishni kamaytiradi.
   • Ayollarda jinsiy a'zolar nuqsonlari orasida qin yoki bachadon yo'qligi, qin yoki bachadon juda tor yoki o'smaydigan va tuxumdonlar qisqarishi kiradi.

5. 

   
   
   Rivojlanishning boshqa anormalliklaridan xabardor bo'ling. Tug'ilgan bolalar onaning bachadonidan oziqlanish etishmasligi tufayli vazn etishmasligi mumkin. Bolalar tengdoshlariga qaraganda normal, past yoki kichikroq darajada rivojlanmasligi mumkin. Anemiyaning har qanday shakli har xil to'qimalarni kislorod bilan etarli darajada ta'minlanmasligiga olib keladi, shuning uchun bemor ko'pincha to'yib ovqatlanmaslikdan aziyat chekadi. Miya ham kam rivojlangan, masalan, IQ darajasi past yoki o'rganishda qiynaladi.

6. 

   
   
   Anemiyaning asosiy belgilaridan ehtiyot bo'ling. Fankoni anemiyasi - boshqa kasalliklarga o'xshash alomatlarga ega bo'lgan anemiya turi. Ushbu kasalliklarga chalingan odamlar, albatta, Fankoni anemiyasi tufayli emas, ammo bu sabablardan biri bo'lishi mumkin.
   • Charchoq anemiyaning asosiy belgisidir. Bemorlar charchoqni his qilishadi, chunki kislorod (hujayralardagi ozuqaviy moddalarni yoqish va energiya ishlab chiqarish uchun zarur) ta'minoti kamayadi.
   • Anemiya, shuningdek, qizil qon hujayralari (RBC) kamayishi bilan bog'liq. Bemorning terisi oqarib ketishi mumkin, chunki RBC qondagi qizil rang uchun javobgardir, bu esa teriga pushti rang beradi.
   • Anemiya yurakdan qon ta'minotining ko'payishiga yoki kislorod etishmovchiligini qoplash uchun boshqa to'qimalarni qon bilan ta'minlashga sabab bo'ladi. Bu yurakni charchatishi va yurak etishmovchiligiga olib kelishi mumkin. Yurak etishmovchiligi bilan chaqaloqlar ko'pincha ko'pikli balg'amni, nafas qisilishini (ayniqsa yotayotganda) yoki shishgan tanani yo'taladi.
   • Anemiyaning boshqa alomatlariga bosh aylanishi, bosh og'rig'i (miyada kislorod etishmasligi sababli), sovuq va rangpar teri kiradi.

7. 

   Leykopeniya belgilarini aniqlang. Oq qon hujayralari (WBC) organizmning ko'plab infektsiyalarga qarshi tabiiy himoyasini yaratadi. Suyak iligi nuqsonli bo'lsa, ishlab chiqarilgan oq qon hujayralari miqdori kamayadi va organizmning tabiiy himoya devorini yo'qotadi. Oddiy inson tanasi qarshilik ko'rsatishi mumkin bo'lgan organizmlar qo'zg'atadigan infektsiyalarga bolalar ko'proq moyil bo'ladi. Infektsiya odatda uzoqroq bo'ladi va uni davolash qiyinroq.
   • Erta yoshda saraton kasalligi aniqlangan bolalar Fankoni anemiyasini tekshirishlari kerak.

8. 

   Trombotsitopeniya belgilari bilan ehtiyot bo'ling. Trombotsitlar qon ivishi uchun juda muhimdir. Agar trombotsitlar etishmayotgan bo'lsa, mayda jarohatlar va jarohatlar uzoqroq qon ketadi. Bolalar terida ko'karishlar yoki petexiyalarga moyil. Teridagi mayda qizil yoki binafsha dog'lar teri ostidagi mayda qon tomirlaridan qon oqishi natijasida yuzaga keladi.
   • Agar trombotsitlar sezilarli darajada tushib qolsa, qon burundan, og'izdan yoki ovqat hazm qilish traktidan va bo'g'imlardan oqib chiqishi mumkin. Bu jiddiy muammo va shoshilinch tibbiy yordamni talab qiladi.
   reklama

3-dan 3-usul: Tashxisni qabul qilish

1. 

   Doktoringiz bilan suhbatlashing. Yuqoridagi belgilar faqat Fankoni anemiyasi bo'lishi mumkinligini ko'rsatadigan alomatlar. Yangi shifokor tashxisni tasdiqlash uchun testni o'tkazishga qodir yagona odam. Sinovdan oldin siz shifokorga testga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan barcha holatlar (agar mavjud bo'lsa) haqida aytib berishingiz kerak. Oila tarixi, dori-darmonlardan foydalanish, yaqinda qon quyish (agar kerak bo'lsa) va boshqa kasalliklar haqida ma'lumot berilishi kerak.

2. 

   Qayta tiklanmaydigan kamqonlik uchun tekshiruvdan o'ting. Fankoni anemiyasi - bu qayta tiklanmaydigan, bu erda suyak iligi shikastlanadigan va etarli miqdordagi qon hujayralarini hosil qilmaydigan anemiya turi. Sinov uchun shifokor ignadan foydalanib, qo'lidan qon namunasini oladi. Qon namunasi mikroskop ostida to'liq qon tekshiruvi (CBC) yoki retikulotsitlar soni bo'yicha tahlil qilinadi.
   • CBC testida qon namunasi slaydga surtiladi va mikroskop ostida tekshiriladi. Shundan keyin shifokor etarli miqdordagi qizil qon tanachalari, oq qon hujayralari va trombotsitlarni ta'minlash uchun hujayralar sonini hisoblab chiqadi. Qayta tiklanmaydigan kamqonlikni aniqlash uchun shifokor hujayralar soni sezilarli darajada kamayganligini, kattalashganligini va g'ayritabiiy shakllangan hujayralar ko'pligini tekshirib ko'rish uchun qizil qon hujayralarini ko'rib chiqadi.
   • Retikulotsitlarni hisoblash paytida shifokor qon namunasini mikroskop bilan kuzatadi va retikulotsitlar sonini hisoblaydi. Bu eritrotsitlarning to'g'ridan-to'g'ri kashshoflari. Qondagi retikulotsitlar ulushi suyak iligi qon hujayralarini qanchalik samarali ishlab chiqarishini ko'rsatadi. Agar bemorda qayta tiklanmaydigan kamqonlik bo'lsa, foiz nolga yaqin sezilarli darajada pasayadi.

3. 

   Oqim sitologiyasi tahlilini qabul qilish. Shifokor teridan bir nechta hujayralarni olib, kimyoviy muhitda o'stiradi. Agar Fankoni anemiya geni olib borilsa, hujayra namunasi tekshiruvchi tomonidan ko'rilishi mumkin bo'lgan g'ayritabiiy bosqichda o'sishni to'xtatadi.

4. 

   Ilik tekshiruvidan o'ting. Ushbu sinov paytida tirik sinov uchun suyak iligi olinadi. Mahalliy og'riqsizlantiruvchi vositani qo'llaganingizdan so'ng, shifokor qalin, katta metall ignani suyakka, odatda suyak suyagiga, sternumning yuqori qismiga yoki tos suyagiga kiritadi.
   • Agar bemor kichkina bola bo'lsa yoki bemorni boshqarish qiyin bo'lsa, shifokor bemorni uxlash va suyak iligi aspiratsiyasini bajarish uchun behushlik vositasidan foydalanishi mumkin.
   • Hatto behushlik bilan ham, bemor hali ham og'riq sezadi. Suyak ichida shunchalik ko'p nervlar borki, oddiy igna bilan lokal behushlik yuborish mumkin emas.
   • Ignani ma'lum bir chuqurlikka kiritgandan so'ng, shifokor shpritsni ignaga yopishtiradi va pistonni biroz tortib oladi. Olingan oltin suyuqlik suyak iligi. Oltin suyuqlik etarli miqdordagi qon hujayralari ishlab chiqariladimi yoki yo'qligini tekshirish uchun sinovdan o'tkaziladi. Og'riq odatda ignani olib tashlangandan so'ng darhol yo'qoladi.
   • Ba'zan ilik uzoq vaqt harakatsizlik tufayli qattiqlashib tolali bo'lib qolishi mumkin. Bunday holda, sariq suyuqlik so'rilmaydi va "quruq tap" deb nomlanadi.

5. 

   Suyak iligi biopsiyasini oling. "Quruq musluk" bo'lsa, shifokor ilikning to'g'ri holatini tekshirish uchun suyak iligi biopsiyasini tavsiya qiladi. Jarayon suyak iligi tekshiruviga o'xshaydi, ammo kattaroq ignadan foydalanadi va suyak iligi to'qimalarining bir qismini olib tashlaydi. Suyak iligi to'qimalari mikroskop bilan tekshirilib, zararlangan hujayralar foizini tekshiradi. reklama

Ogohlantirish

• Fankoni anemiyasi Fankoni sindromi - buyrak buzilishi bilan aralashtirilmaydi.
• Bilingki, Fankoni anemiyasini aniqlash juda qiyin bo'lishi mumkin. Anemiyaga olib keladigan boshqa ko'plab sabablar mavjud bo'lganligi sababli, Fankoni anemiyasini aniqlash qiyin. Bu qon hujayralari kasalligi bo'lsa-da, tanadagi boshqa ko'plab organlarga ham ta'sir qiladi va yanada sezilarli alomatlarni keltirib chiqarishi mumkin.
• Fankoni anemiyasi ko'plab boshqa holatlar va kasalliklar bilan bog'liq. Agar sizga Fankoni anemiyasi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, leykemiya, boshqa saraton, buyrak kasalligi va yurak nuqsonlari kabi ko'plab boshqa kasalliklarga duch kelishingiz mumkin.
• Suyak iligi transplantatsiyasi Fankoni anemiyasini davolashda yordam beradi. Bu qayta tiklanmaydigan kamqonlikni davolashning keng tarqalgan usuli. Shu bilan birga, Fankoni anemiyasi bilan og'rigan bemorni tayyorlash jarayoni boshqa qayta tiklanmaydigan anemiyadan farq qiladi. Fankoni anemiyasi bilan og'rigan bemorlar boshqa qayta tiklanmaydigan anemiya bilan og'rigan bemorlarga qaraganda har xil kimyoviy terapiya va radiatsiya terapiyasini talab qiladi. Shuning uchun ushbu davolashni ehtiyotkorlik bilan ishlatish kerak.