Tarkib

• Qadamlar
• 3dan 1 qism: Asosiy xususiyatlar
• 3dan 2 qism: Qo'shimcha belgilar
• 3dan 3 qism: Tibbiy yordam

Prader-Villi sindromi (PWS) irsiy kasallik bo'lib, odatda erta bolalikda tashxis qilinadi.Kasallik tananing ko'p qismlarining rivojlanishiga ta'sir qiladi, xulq -atvor muammolariga olib keladi va ko'pincha semirishga olib keladi. Tashxis qo'yishda klinik belgilar va genetik testlar hisobga olinadi. Agar kerak bo'lsa, bolangizni to'g'ri davolash va parvarish qilish uchun bolalarda PVVni tan olishni o'rganing.

Qadamlar

3dan 1 qism: Asosiy xususiyatlar

1. 1 Zaif mushaklar. Prader-Villi sindromining asosiy belgilaridan biri mushaklarning kuchsizligi va mushaklarning ohangini pasayishi hisoblanadi. Zaif mushaklarni odatda torson sohasida payqash oson. Shuningdek, bo'shashgan oyoq -qo'llarni yoki tanani qidiring. Boshqa narsalar qatorida, chaqaloq zaif yoki jim yig'lay oladi.
   • Bu odatda tug'ruq paytida yoki tug'ruqdan keyin darhol seziladi. Bir necha oydan keyin bo'shashgan yoki kuchsiz mushaklar kuchayishi yoki kuchayishi mumkin.
2. 2 Oziqlantirish muammolari. Oziqlantirishning qiyinligi - PWS bilan bog'liq yana bir keng tarqalgan muammo. Bolada emish refleksi yaxshi rivojlanmagan bo'lishi mumkin, shuning uchun unga yordam kerak. Oziqlantirishdagi qiyinchiliklar tufayli chaqaloq sekin o'sishni boshlaydi yoki umuman o'smaydi.
   • Bolaning yaxshi ovqatlanishi uchun ovqatlantiruvchi naychalar yoki maxsus nipellardan foydalanish mumkin.
   • Aynan shu muammo chaqaloqning normal o'sishi va rivojlanishiga to'sqinlik qiladi.
   • Bir necha oydan so'ng emish refleksi normal holatga qaytishi mumkin.
3. 3 Og'ir vazn ortishi. Vaqt o'tishi bilan bola tezda ortiqcha vaznga kira boshlaydi. Bu odatda gipofiz bezi bilan bog'liq muammolar va gormonal uzilishlar tufayli yuzaga keladi. Bolada ortiqcha ovqatlanish, doimiy ochlik hissi yoki ovqatga obsesif ehtiyoj paydo bo'lishi mumkin, bu esa vazn ortishiga yordam beradi.
   • Bu odatda bir yoshdan olti yoshgacha sodir bo'ladi.
   • Keyinchalik bolaga semirish tashxisi qo'yilishi mumkin.
4. 4 Anormal yuz xususiyatlari. Yuzning g'ayritabiiy xususiyatlari PWSning yana bir belgisidir. Bularga bodom shaklidagi ko'zlar, ingichka yuqori lab, tor ma'badlar va og'izning burma burchaklari kiradi. Bolaning burni tepaga burilishi mumkin.
5. 5 Jinsiy organlarning kechiktirilgan rivojlanishi. Tananing rivojlanishiga ishora qiluvchi PWVning yana bir belgisi - jinsiy a'zolarining kech rivojlanishi. PWS bilan og'rigan bolalarda gipogonadizm tez -tez uchraydi, bu jinsiy bezlarning faolligini pasayishini bildiradi. Bu muammolarning barchasi jinsiy a'zolar rivojlanishining kechikishiga olib keladi.
   • Qizlarda juda kichik labia va klitoris bo'lishi mumkin, o'g'il bolalarda kichik skrotum yoki jinsiy olat bo'lishi mumkin.
   • Kech yoki to'liq bo'lmagan balog'atga etishish ham mumkin.
   • Bu muammolarning barchasi bepushtlikka olib kelishi mumkin.
6. 6 Rivojlanish kechikishi. PWS bilan og'rigan bolalarda rivojlanish kechikishining belgilari bo'lishi mumkin. Bularga odatda engil yoki o'rtacha darajada intellektual nogironlik yoki o'qishdagi nuqsonlar kiradi. Bu bolalar keyinchalik o'tirishni yoki yurishni va boshqa umumiy harakatlarni bajarishni boshlaydilar.
   • IQ testida bola odatda 50 dan 70 ballgacha to'playdi.
   • Shuningdek, bolada nutqni rivojlantirish bilan bog'liq muammolar bo'lishi mumkin.

3dan 2 qism: Qo'shimcha belgilar

1. 1 Kam harakatlanish. Kam harakatlanish - PWVning qo'shimcha xususiyati. Homiladorlik paytida ham bu muammoni sezishingiz mumkin. Bunday holda, bachadonda embrion odatdagidan kamroq harakat qiladi. Tug'ilgandan so'ng, bola yomon, juda zaif va uyquchan bo'lib qolishi mumkin, bu odatda bolaning yig'lashining alomati.
2. 2 Uyqu buzilishi. PWS bilan bola uyqu buzilishlarini boshdan kechirishi mumkin, bunda chaqaloqlar kunduzi uyquchan bo'lib qolishadi, kechasi yaxshi uxlamaydilar va tez -tez uyg'onadilar.
   • Shuningdek, bolada uyqu apne xurujlari bo'lishi mumkin.
3. 3 Xulq -atvor muammolari. Prader-Villi sindromi bo'lgan bolalarning xatti-harakatlarida turli muammolar mavjud. Ko'pincha ular o'jarroq yoki g'azablanishadi. Bundan tashqari, PWS bilan og'rigan bolalar ko'pincha yolg'on gapirishadi yoki turli narsalarni o'g'irlashadi, ayniqsa ovqat haqida.
   • Boshqa narsalar qatorida, obsesif-kompulsiv buzilish va hatto obsesif teri po'sti bilan bog'liq alomatlar paydo bo'lishi mumkin.
4. 4 Kichik jismoniy belgilar. PWV tashxisida ikkinchi darajali mezon bo'lib xizmat qiladigan bir nechta qo'shimcha fizik belgilar mavjud.Sochlari, terisi yoki ko'zlari g'ayrioddiy oq, och yoki zerikarli bolalar xavf ostida. Strabismus va miyopiyaga ham e'tibor bering.
   • Boshqa narsalar qatorida, qo'llarning yoki oyoqlarning kichkina yoki tor bo'lishi kabi jismoniy anormalliklar bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, bolaning yoshi juda past bo'lishi mumkin.
   • Belgilarning biri yopishqoq yoki qalin tupurik bo'lishi mumkin.
5. 5 Boshqa belgilar. Shuningdek, Prader-Villi sindromi bo'lgan bolalarda boshqa kam uchraydigan alomatlar bo'lishi mumkin. Bularga tupurish mumkin emasligi va og'riq chegarasi yuqori bo'lishi kiradi. Skolioz (umurtqa pog'onasining egilishi) yoki osteoporoz (mo'rt suyaklar) kabi suyak muammolari paydo bo'lishi mumkin.
   • Buyrak usti bezining anormal faoliyati erta balog'atga olib kelishi mumkin.

3dan 3 qism: Tibbiy yordam

1. 1 Qachon tibbiy yordamga murojaat qilish kerak. Prader-Villi sindromini tashxislashda shifokorlar mezon sifatida asosiy va qo'shimcha belgilaridan foydalanadilar. Farzandingizni shifokorga ko'rsatish kerakligini bilish uchun ushbu belgilarga e'tibor bering.
   • Agar ikki yoshgacha bo'lgan bolada beshta belgi bo'lsa, tashxis qo'yish kerak. Uch yoki to'rtta belgi asosiy simptomlar bilan bog'liq bo'lishi kerak, qolganlari qo'shimcha bo'lishi kerak.
   • Uch yoshdan oshgan bolalarda kamida sakkizta belgi bo'lishi kerak. Ulardan to'rt yoki beshtasi asosiy alomatlar bilan bog'liq bo'lishi kerak.
2. 2 Farzandingizni shifokorga ko'rsating. Shifokorlar Prader-Villi sindromini erta aniqlashlari uchun rejalashtirilgan tug'ruqdan keyingi tekshiruvlarni o'tkazib yubormaslikka harakat qiling. Shifokor bolaning rivojlanishini kuzatadi va yuzaga kelishi mumkin bo'lgan muammolarni o'z vaqtida aniqlaydi. Erta yoshda shifokorga tashrif buyurganida, u tekshiruvda topilgan belgilar asosida PWS tashxisini qo'yishi mumkin.
   • Tekshiruvlar davomida shifokor bo'yi, vazni, mushaklarning ohangini va harakatchanligini, jinsiy a'zolar va bosh atrofi holatini tekshiradi. Shuningdek, pediatr doimiy ravishda bolaning rivojlanishini kuzatib boradi.
   • Har doim shifokorga ovqatlanish muammolari, uyqu muammolari yoki letargiya belgilari haqida xabar bering.
   • Agar bola qarigan bo'lsa va siz uning ortiqcha ovqatlanishga moyilligini yoki ovqatga haddan tashqari ehtiyoj sezayotganini sezsangiz, bu haqda albatta shifokorga xabar bering.
3. 3 Genetik tahlil. Agar siz PWSga shubha qilsangiz, genetik qon tekshiruvi belgilanadi. Bu test 15 -chi xromosomada anormalliklarni izlash orqali tashxisni tasdiqlashi mumkin. Agar sizda bu kasallikka chalingan qarindoshlaringiz bo'lsa, siz bolani PWS borligini tekshirish uchun tug'ilishdan oldin test o'tkazishingiz mumkin.
   • Shuningdek, genetik tahlil sizga ushbu sindromli boshqa bolalar tug'ilish ehtimolini aniqlash imkonini beradi.